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新生儿疾病筛查宣传

浏览次数:1660作者:admin发布时间:2014-07-03 16:52:10

新生儿疾病筛查宣传

1、什么是新生儿疾病筛查?

新生儿疾病筛查(neonata screening)是指在新生儿早期通过快速、简便、敏感的实验检测方法对危及儿童生命、影响生长发育、导致智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,进行早期诊治,预防残疾的系统服务。365体育在线投注_365bet体育投注_365在线体育投注,常规筛查先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)2种疾病。

2、新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳?

????采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行,否则,在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外,在婴儿出生72小时后采血,可避开生理性TSH上升时期,减少了CH筛查的假阳性机会,并可防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时之后采血的,原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间最迟不宜超过出生后1个月。

3、孩子出生后看起来很健康,这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗?

????是的,有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现,一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状,并日趋加重,所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状,表明疾病已进入晚期,即使治疗,智力低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么,极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。

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4、在家庭中一向没有先天性遗传病的子女,还有必要参加新生儿疾病筛查吗?

????有必要。
????这是因为虽然这些遗传病很少见,而且也没有这些疾病的家族史,但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。

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?5、收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病?

????不一定。
????通知复查有多种原因。最常见的原因是第一次的血样数量不足,无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血。这并不说明您的孩子有病。当然也有可能发现第一次试验有点问题,但又不能下最后结论,为慎重起见,不得不重做一次试验。一般而论,只有在重复试验异常时,医生才考虑有重新评价的必要。总之,如果您一旦收到复查通知,您就要尽快带您的孩子去复查,以便在您孩子还很幼小时就获得确诊。治疗越早,后遗症越少。

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?6、如果孩子真的得了病,该怎么办?

????一旦孩子不幸得了这种病,首先应该保持心态的平静,并迅速按照医生的嘱咐,进行必要的饮食治疗或其他治疗,以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。

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?7、在参加新生儿疾病筛查时,作为父母该怎样与医生配合?

如果通知孩子复查,应该尽快进行,切勿违疾忌医。这是因为若是孩子真的有病,通过复查可以及早得到证实,这对于孩子的健康是至关重要的。如果家里没有装电话,应该把亲戚朋友或邻居的电话号码告诉医生或医院。如果孩子出生需要立刻离家外出,也应该把新的住址和电话号码一并告知医生和医院。只有这样,才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。

8、什么是先天性甲状腺功能减低症?

??? 先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH),简称先天性甲减或甲低。先天性甲低是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲状腺轴的发生、发育和功能代谢出现异常,引起甲状腺功能减低,主要导致脑和体格发育严重损害的临床综合症。

??? 先天性甲低发病率1/3000~1/4000。患儿于新生儿和小婴儿期常无典型的临床表现;婴幼儿及年长儿表现为精神运动发育迟滞,呈现智力低下和身材矮小,又称“呆小病”。

??? 由于先天性甲低患儿于新生儿早期体内甲状腺激素已发生异常变化,故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断。甲低患儿治疗越早预后越好,一般生后1个月内开始治疗,智商完全正常,3个月内开始治疗,智商基本正常,6个月后才开始治疗,部分患儿智商减低。

9、什么是苯丙酮尿症?

??? 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种较常见的遗传代谢病。机体由于苯丙氨酸羟化酶活性缺失或降低,导致肝脏苯丙氨酸代谢紊乱,苯丙氨酸及其旁路产物在血液和组织中大量堆积,并从尿中排泄,称为“苯丙酮尿症”;过量的苯丙氨酸及其旁路产物具有神经毒性作用,可导致严重的智能障碍。

??? 我国PKU发病率约1/11180。患儿于新生儿期或小婴儿期外表可正常。随着脑和神经损伤的加重,异常表现逐渐显现,表现为精神运动发育迟滞,头发由黒变黄,皮色变白,身体和尿液有特殊鼠臭味等。

??? 由于患儿在新生儿期经过蛋白质负荷后血苯丙氨酸异常增高,故可经新生儿筛查实验检测进行早期诊断,用低苯丙氨酸饮食疗法进行苯丙氨酸控制治疗,脑损伤可完全避免,使患儿生长发育正常。

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